[Linux] Ich habe versucht, die genetische Statistiksoftware PLINK zu verwenden

Einführung

Ich denke, ich brauche statistische Genetik bei der Arbeit, also habe ich versucht, die genetische Statistiksoftware PLINK zu verwenden. Kürzlich wurde ein schönes Buch veröffentlicht, also habe ich es selbst ausprobiert.

Seminar zur genetischen Statistik von Grund auf neu

Da dieses Buch jedoch für Windows geschrieben wurde, dachte ich, ich sollte ein Memorandum darüber schreiben, wie es auf dem Mac gemacht wird. Dieses Buch ist gut.

Laden Sie PLINK herunter

Laden Sie die MacOS-Version von PLINK von der folgenden Seite herunter.

PLINK

Starten Sie das Mac-Terminal. Geben Sie auf dem Terminal das Arbeitsverzeichnis mit dem Befehl cd an.

Arbeitsverzeichnis angeben

$ cd /Arbeitsverzeichnispfad/

Verschieben Sie den heruntergeladenen ** PLINK ** (ausführbare PLINK-Datei) in Ihr Arbeitsverzeichnis.

Starten Sie PLINK

Geben Sie auf dem Terminal . / Plink ein.

Starten Sie PLINK

$ ./plink

Ausführungsergebnis

PLINK v1.90b6.16 64-bit (19 Feb 2020)          www.cog-genomics.org/plink/1.9/
(C) 2005-2020 Shaun Purcell, Christopher Chang   GNU General Public License v3

  plink <input flag(s)...> [command flag(s)...] [other flag(s)...]
  plink --help [flag name(s)...]

Commands include --make-bed, --recode, --flip-scan, --merge-list,
--write-snplist, --list-duplicate-vars, --freqx, --missing, --test-mishap,
--hardy, --mendel, --ibc, --impute-sex, --indep-pairphase, --r2, --show-tags,
--blocks, --distance, --genome, --homozyg, --make-rel, --make-grm-gz,
--rel-cutoff, --cluster, --pca, --neighbour, --ibs-test, --regress-distance,
--model, --bd, --gxe, --logistic, --dosage, --lasso, --test-missing,
--make-perm-pheno, --tdt, --qfam, --annotate, --clump, --gene-report,
--meta-analysis, --epistasis, --fast-epistasis, and --score.

"plink --help | more" describes all functions (warning: long).

PLINK wird mit ./plink-(command) (argument) ausgeführt.

Datei lesen

Die Dateilesebefehle sind --file und --bfile. --file liest Genotypdaten im Format ** ped | map . --bfileIstbed|bim|famLesen Sie die Genotypdaten des Formats. NGS-DatenvcfDas Format ist einfach,ped|mapDaten in Format konvertiert,ped|mapKonvertiertes Format in Binärformatbed|bim|fam**Verwenden Sie das Format.

--out gibt den Namen der Ausgabedatei an.

Diese Datei wurde im Arbeitsverzeichnis gespeichertSNP.bed、SNP.bim、SNP.famvonbed|bim|famFormat. Daher lautet das Argument von "--bfile" "SNP" vor der Erweiterung der Datei.

Datei lesen

$ ./plink --bfile SNP --out test

Dadurch wird eine Datei mit dem Namen ** test.log ** generiert. Öffnen Sie diese Datei mit einem Texteditor oder dem folgenden Befehl.

$ less test.log

Berechnung der Allerhäufigkeit

Sie können die Allelfrequenz jedes SNP mit "--freq" berechnen.

Berechnen Sie die SNP-Allelfrequenz

$ ./plink --bfile SNP --out test1 --freq

Öffnen Sie die Ausgabedatei mit einem Texteditor oder dem folgenden Befehl.

$ less test1.frq

SNP-Filterung

Vor der Analyse werden Genomdaten gefiltert, um SNPs mit einer MAF-Häufigkeit (Minor Allel) von 1% oder 0,5% oder weniger auszuschließen. Art in GWAS. Schließen Sie SNPs von MAF unterhalb des numerischen Werts mit --maf (numerischer Wert) aus. --make-bedNeue gefilterte Daten mitbed|bim|famErstellt als Formatdatei. Diesmal sind SNPs von 1% oder weniger ausgeschlossen.

Filtern Sie SNP nach geringer Allergenfrequenz

$ ./plink --bfile SNP --out test2 --maf 0.01 --make-bed